Кордоцентез – понятие о методе, основные вопросы о проведении и возможных рисках

• Суть метода
• Показания к кордоцентезу
• Диагностические возможности
• Противопоказания
• Как подготовиться к кордоцентезу
• Сроки проведения
• Методика
• Осложнения
• Достоверность метода

Кордоцентез – один из инвазивных методов пренатальной диагностики, основанный на взятии для анализа пуповинной крови плода. Он не относится к рутинным и скрининговым исследованиям и осуществляется по строгим показаниям исключительно после получения письменного информированного согласия женщины.

Грамотно проведенный кордоцентез позволяет с очень высокой степенью достоверности диагностировать хромосомные, генетические и дисметаболические заболевания у плода.

Суть метода

Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины, осуществляемая врачом через переднюю брюшную стенку беременной женщины под контролем УЗИ. Задачей этой процедуры является получение крови плода, которая отправляется в генетическую и при необходимости в биохимическую лабораторию для исследования. В большинстве случаев для проведения анализа достаточно 1 мл крови, но при необходимости врач может забирать до 5 мл.

Исследование не требует общего обезболивания, многие пациентки обходятся даже без местной анестезии. Контроль состояния плода во время пункции и после нее осуществляется также в основном с помощью УЗИ. При проведении процедуры на сроке от 26 недель гестации дополнительно может быть использована КТГ.

После завершения основных манипуляций пациентка должна в течение 24 часов находиться под наблюдением врача и соблюдать постельный (или хотя бы полупостельный) режим. Поэтому обычно рекомендуется одно-двухдневная госпитализация. При развитии осложнений и нежелательных последствий она может быть продлена на срок, необходимый для устранения рисков для матери и плода и коррекции диагностированных патологических состояний.

При отказе пациентки от такой госпитализации кордоцентез может быть осуществлен в условиях дневного стационара. Но это является нежелательным вариантом, так как кратковременное пребывание женщины под наблюдением врача создает вероятность несвоевременной диагностики осложнений.

Пункционный забор пуповинной крови плода может проводиться только в лицензированном медицинском учреждении врачом, имеющим соответствующие сертификаты. Опыт и высокая квалификация специалиста, хорошая степень УЗ-визуализации и обеспечение необходимых условий на этапе транспортировки крови в лабораторию – основные условия для получения достоверных результатов с минимизацией рисков.

Показания к кордоцентезу

Основными показаниями для процедуры являются неблагоприятные или сомнительные результаты скрининговых исследований. К ним относят отклонения в биохимическом анализе крови и выявление УЗ-маркеров возможных хромосомных аномалий (недостаточная длина носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства у плода). После получения таких результатов акушер-гинеколог направляет женщину на консультацию к генетику и в последующем на экспертную комиссию. Их заключение и будет основанием для решения вопроса о необходимости проведения кордоцентеза.

Показанием для такого исследования могут быть также высокие риски развития у ребенка генетически детерминированных заболеваний. Это определяется отягощенной наследственностью по материнской или отцовской линии, наличием в семье старшего ребенка с определенной патологией.

Важен также осложненный акушерский анамнез у женщины с наличием в прошлом мертворождения, рождения нежизнеспособных детей с пороками и тяжелыми дисметаболическими заболеваниями, привычного невынашивания беременности, повторных замерших беременностей. Если при этом проводилась посмертная генетическая экспертиза, полученную пуповинную кровь необходимо исследовать на выявленные ранее генетические аномалии.

Кордоцентез может быть рекомендован также при наличии резус-конфликта, подозрении на внутриутробное инфицирование плода, гемофилию.

Диагностические возможности метода

Кордоцентез при беременности позволяет с высокой степенью достоверности подтвердить или исключить наличие у плода многих тяжелых заболеваний и состояний. К ним относятся:

• Патологии, связанные с количественными хромосомными аномалиями. При этом отмечается удвоение или даже утроение соматических или половых хромосом или же их отсутствие. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 паре), синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре), синдром Патау (трисомия по 13 паре), синдром Клайнфельтера (дубликация Х-хромосомы у лиц мужского пола), полисомии по Х-хромосоме у лиц женского пола и синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у лиц женского пола).
• Тяжелые наследственные заболевания, не обусловленные хромосомными аномалиями. В настоящее время их насчитывается более 6 тыс., и около 1000 таких патологических состояний поддаются достоверной пренатальной диагностике. К их числу относят, к примеру, фенилкетонурию, муковисцидоз, наследственную мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, талассемию, хронический гранулематоз.
• Гемолитическая болезнь плода, которая чаще всего обусловлена иммунологическим конфликтом между женщиной и плодом по резус-фактору или группе крови. Для оценки степени тяжести возникающей при этом гемолитической анемии определяют гематокрит и уровень гемоглобина. Также оценивают выраженность вторичной билирубинемии, определяют группу крови ребенка и его резус-фактор.
• Наследственные заболевания крови, проявляющиеся коагулопатиями, тромбоцитопениями, гемоглобинопатиями.
• Внутриутробные инфекции.

Диагностические возможности кордоцентеза достаточно высоки. Но не следует забывать, что существует большое число заболеваний, которые это исследование не позволяет диагностировать. Поэтому благоприятный результат проведенного анализа полученной пуповинной крови не дает 100% гарантию рождения абсолютно здорового ребенка. Он лишь означает, что у плода нет определенных аномалий.

Дополнительные возможности кордоцентеза

Кордоцентез является в первую очередь диагностической процедурой. Но иногда его используют не только для получения пуповинной крови на анализ, но для проведения лечения – фетотерапии. Такое возможно, если исследование проводится с целью уточнения степени выраженности гемолитической болезни у плода или при наличии признаков внутриутробной инфекции.

В этих случаях пункция предоставляет врачу возможность введения необходимых лекарственных веществ непосредственно в сосуды пуповины, откуда кровь поступает в общий кровоток ребенка. Также возможна гемотрансфузия. Проведение таких лечебных манипуляций требует получения отдельного письменного согласия женщины, в дополнение к уже подписанному согласию на кордоцентез. Возможно также перечисление этих процедур в общем бланке информированного согласия пациентки.

Противопоказания

Основными противопоказаниями являются:

1. Острый период любого инфекционного заболевания у женщины или обострение имеющихся у нее хронических инфекционно-воспалительных заболеваний любой локализации. Значительный и необъяснимый подъем температуры тела тоже требует временной отмены исследования для выяснения причины гипертермии и проведения соответствующего лечения.
2. Инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки передней брюшной стенки, распространенные дерматиты с захватом места планируемой пункции.
3. Состояние угрозы прерывания текущей беременности. Об этом могут свидетельствовать кровянистые выделения из половых путей, схваткообразные или тянущие боли внизу живота, УЗ-признаки патологически повышенного тонуса стенки матки, начинающейся отслойки плаценты или сглаживания внутреннего зева шейки матки.
4. Диагностированная истмико-цервикальная недостаточность.
5. Полное предлежание плаценты.
6. Наличие крупных и/или множественных миом матки.
7. Значительная декомпенсация хронических заболеваний (сердечно-сосудистых, эндокринных, неврологических) у беременной женщины.

Для исключения основных противопоказаний достаточно пройденного в амбулаторных условиях базового обследования, осмотра акушера-гинеколога и проведения контрольного УЗИ органов малого таза, плода и сосудов пуповины в день процедуры.

Наличие угроз прерывания, самопроизвольных абортов и преждевременных родов в анамнезе не является противопоказанием для кордоцентеза, если у пациентки на момент исследования не выявлено клинически значимой гинекологической и акушерской патологии. Тем не менее, в такой ситуации решение о целесообразности и возможности пункции принимается индивидуально, с учетом имеющихся рисков и потенциальной пользы.

Как подготовиться к кордоцентезу

Подготовка не требует от беременной соблюдения особого режима, диеты, отказа от принимаемых препаратов и предварительной госпитализации. Ей необходимо только пройти базовое обследование, которое включает общеклинические анализы крови и мочи, анализы для исключения основных инфекций (сифилиса, гепатитов В и С, ВИЧ), гинекологический осмотр и мазок на микрофлору влагалища (степень чистоты).

В день процедуры женщина госпитализируется в круглосуточный или дневной стационар. Ей проводится расширенное УЗИ. Его задачами является оценка состояния матки и плода, положения и структуры плаценты и пуповины, количества и функциональной полноценности пуповинных сосудов. Также определяют количество амниотической жидкости. Все это позволяет врачу выбрать оптимальное место прокола.

При выраженных аффективных реакциях женщины ей может быть назначена премедикация – прием препаратов седативного действия, разрешенных на данном сроке гестации. Это может также потребоваться при расположении плаценты по задней стенке матки, что обычно существенно удлиняет продолжительность процедуры.

Сроки проведения

Хотя пуповина формируется уже со 2 месяца беременности, исследование назначают только после 18 недели гестации. А оптимальные сроки проведения кордоцентеза в РФ согласно действующему приказу МЗ РФ № 457 – между 21 и 25 неделями.

Это объясняется тем, что только к этому сроку размер пуповинных сосудов и объем кровотока в них становятся достаточными для безопасного забора необходимого количества крови. К тому же к этому времени беременная обычно уже проходит 2-ой  пренатальный скрининг, уточняющий данные комплексного исследования в конце первого триместра.

Методика проведения

Кордоцентез осуществляется трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Выбранный для нанесения прокола участок передней брюшной стенки обрабатывается антисептиком, при необходимости проводится инфильтрационная анестезия кожи и подлежащей жировой клетчатки. После этого врач под УЗ-контролем тонкой полой иглой с мандреном прокалывает кожу, все подлежащие ткани, стенку матки и плодные оболочки. Больно ли это? Основная часть женщин описывает испытываемые ощущения как вполне терпимые. Наибольший дискомфорт обычно причиняет прокол кожи, что можно нейтрализовать действием анестетика.

Последующая тактика зависит от выбранного объема исследования. Возможно проведение одно- и двухигольного кордоцентеза. Первый вариант – самый простой, при этом прокол вены пуповины осуществляется той же пункционной иглой. При двухигольной технике вначале производят забор образца амниотической жидкости. После этого в просвет иглы вставляют другую, меньшего диаметра. Ей и производят пункцию сосуда.

Непростой для врача является ситуация, когда плацента располагается по передней поверхности матки. При этом бывает затруднительно выбрать место пункции. Но при необходимости допустимо проведение прокола через тонкий край плаценты с минимальным количеством ворсин. В любом случае стараются пунктировать свободную петлю на 3-5 см выше места перехода пуповины в плаценту.

Забор крови осуществляется в предварительно гепаринизированный шприц для предотвращения ее коагуляции до проведения анализа. Просвет иглы закрывается мандреном, она аккуратно извлекается. Место прокола на животе повторно обрабатывается антисептиком и закрывается самоклеящейся повязкой. Наложения швов не требуется.

Во время процедуры и после нее производят контроль функционального состояния плода с оценкой его двигательной активности и подсчетом ЧСС.

Кордоцентез может осуществляться одним врачом или двумя специалистами, один из которых отвечает за УЗ-визуализацию, а другой – за пункцию. В настоящее время выпускается специально разработанный пункционный адаптер, сопряженный с абдоминальным УЗ-датчиком. Имеются также иглы с особым покрытием, повышающим степень их ультразвуковой визуализации. Но далеко не все медицинские учреждения имеют их в своем арсенале, используя стандартные пункционные иглы разного диаметра.

Забраная пуповинная кровь отправляется в лабораторию. Результат анализа обычно приходит в течение 3-10 суток. При получении неблагоприятных данных женщина принимает решение, будет она сохранять беременность или даст согласие на ее прерывание по медицинским показаниям.

Осложнения

Кордоцентез относится к хирургическим манипуляциям. И существует риск развития осложнений во время проведения пункции и в раннем послеоперационном периоде.

Наиболее вероятные нежелательные последствия:

• Кровотечение из места пункции пуповины. В большинстве случаев оно кратковременно и останавливается самостоятельно в течение 1-2 минут. Вероятность кровотечения повышается при пункции пуповинной артерии и использовании пункционных игл большого диаметра.
• Возникновение гематомы в зоне пункции пуповины. Небольшие и не имеющие тенденции к увеличению кровоизлияния обычно не оказывают негативного влияния на состояние и дальнейшее развитие плода и не нарушают функционирование пуповинных сосудов.
• Трансплацентарные плодово-материнские кровотечения. Это сопровождается попаданием в кровоток беременной крови плода, что чревато развитие ятрогенного резус-конфликта. Такие кровотечения определяются по нарастанию концентрации α-фетопротеина в крови женщины с превышением более чем 50% исходного (до пункции) уровня.
• Резкое ухудшение функционального состояния плода. Ключевым признаком этого нередко возникающего осложнения является брадикардия. Ее развитие объясняется срабатыванием вазогастрального рефлекса, приводящего к локальному спазму пунктируемого сосуда. Брадикардия – признак развивающейся вследствие этого транзиторной гипоксии плода. При отсутствии предшествующей фетоплацентарной недостаточности это обычно не приводит к клинически значимым последствиям. Но при наличии хронической гипоксии плода дополнительное кислородное голодание чревато развитием более тяжелых осложнений.
• Угроза прерывания беременности, обусловленная в основном нерегулярной сократительной активностью матки. Отмечается примерно в 6-8% случаев, а в 2-5% она завершается самопроизвольным абортом или преждевременными родами. В течение 2 недель после проведения кордоцентеза женщину относят к группе высокой степени риска по невынашиванию беременности. Она находится под динамическим наблюдением акушера-гинеколога с обязательным контролем функционального состояния плода.
• Инфекционно-воспалительные осложнения, наиболее вероятным из которых является хориоамнионит. Для его профилактики назначается курс антибиотикотерапии с использованием разрешенных при беременности препаратов.

Пребывание беременной после кордоцентеза в стационаре под динамическим наблюдением – основа своевременной диагностики развивающихся осложнений. Для контроля состояния плода и матки используют УЗИ и КТГ, а также данные общего акушерского осмотра. Состояние женщины при необходимости оценивают с помощью экстренных общеклинических анализов.

Возможные последствия для ребенка

Самое тяжелое последствие кордоцентеза – прерывание беременности. Чем меньше срок беременности на момент проведения исследования, тем вероятнее гибель ребенка. С 26 недели беременности новорожденный будет являться глубоко недоношенным, но при этом может быть признан условно жизнеспособным. В этом случае возможно его выхаживание.

Еще одним достаточно серьезным последствием кордоцентеза является развитие гемолитической болезни плода. Ее причиной является сенсибилизация беременной эритроцитарными эритроцитами вынашиваемого ею ребенка. Риск столько выраженного нарушения работы гематоплацентарного барьера существенно повышается при трансплацентарном доступе и уже имеющемся резус-конфликте. Вследствие этого в организме женщины начинают вырабатываться антитела, которые приводят к разрушению эритроцитов плода. У него развивается гемолитическая анемия (аллоиммунная эртироцитопения) с гипербилирубинемией, гипоксическим и токсическим поражением головного мозга и внутренних органов.

Диагностируемое в 5-12% случаев ухудшение функционального состояния плода с брадикардией менее 100 уд/мин является обратимым и обычно не требует специализированного лечения. Но если эти нарушения сохраняются в течение нескольких часов, назначается медикаментозная терапия в соответствии с принципами лечения фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода.

Риски для женщины

Трансабдоминальный кордоцентез в подавляющем большинстве случаев не сопряжен с угрозой для жизни женщины и не доставляет ей выраженного физического дискомфорта.

К возможным последствиям исследования у беременных относят:

• Появление небольших гематом в месте прокола передней брюшной стенки, что не требует какого-либо лечения.
• Сенсибилизация беременной эритроцитарными антигенами плода по системе резус или АВ0. Для женщины это не опасно, но последующие беременности у нее при этом могут протекать с резус-конфликтом.
• Инфицирование плодных оболочек и развитие хориоамнионита. При несвоевременной диагностике и неадекватном лечении возможно вовлечение в инфекционно-воспалительный процесс эндометрия. А в послеродовом периоде это чревато послеродовым гипотоническим кровотечением.

Пункция сосудов пуповины потенциально более опасна для плода, чем для беременной женщины.

Достоверность метода

Достоверность результата во многом зависит от правильной техники пункции, ведь для анализа необходимо получить только пуповинную кровь, без примеси материнской. В этом случае точность анализа будет составлять 99%. При этом в направлении на исследование необходимо указывать, какое именно заболевание требует исключения. Определение хромосомного набора – базовое исследование.

Если при кордоцентезе произошло смешивание крови матери и ребенка, точность анализа существенно снижается. Такой процесс называют контаминацией. Ее риск увеличивается при заборе крови из корня пуповины (в месте ее перехода в плаценту). Контаминация – основная причина получения ложноотрицательных результатов. А вот прием женщиной каких-либо препаратов и наличие у нее разнообразных заболеваний не влияют на достоверность анализа.

Контаминация при кордоцентезе выявляется с помощью специальных тестов. Современные анализаторы способны оценивать чистоту полученной при пункции крови. Кроме того, для определения ее происхождения используют специальный тест, основанный на изменении цвета добавляемого реактива. Кровь ребенка дает розовый оттенок, а материнская – оливковый.

Ошибочные результаты возможны при несоблюдении техники анализа и использовании недоброкачественных реактивов, что имеет очень малую вероятность. Более точным и достоверным дифференциальным тестом является электрофорез, но не все лаборатории имеют возможность использовать этот способ.

Кордоцентез – не единственный инвазивный метод пренатального исследования, дающий высокодостоверные результаты. Но он позволяет анализировать непосредственно кровь плода, что существенно расширяет круг доступных врачу диагностических возможностей.

В то же время вероятность развития тяжелых последствий для плода требует от врача тщательного анализа целесообразности назначения этого исследования. При этом перед ним может стоять вопрос, проводить кордоцентез или амниоцентез. Но в любом случае окончательное решение об использовании любых инвазивных методик остается за беременной.